内容提示：335-339 5 (上海)为了探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法，进一步了解其临床特征，为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据，研究者 73例高苯丙氨酸血症
2005年08月08日 中华儿科杂志 2005 Vol.43 No.5 P.335-339
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(上海)为了探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法，进一步了解其临床特征，为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据，研究者 73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿，男47例，女26例，平均年龄1.93个月。所有患儿都进行口服BH4负荷试验，同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定。对其中血苯丙氨酸(Phe)浓度＜600 μmol/L者给予口服Phe-BH4联合负荷试验，对部分BH4反应性PAH缺乏症患儿，在普食条件下给予BH4片剂(10～20 mg/kg)替代治疗6～7天，观察其疗效。结果 (1)在BH4负荷试验中，不同类型HPA患儿的血Phe浓度表现出特征性的曲线改变， 22例诊断为经典型苯丙酮尿症(PKU)，39例中度PKU，12例四氢生物蝶呤缺乏症；(2)在中度PKU患儿中发现22例(56.4%)对BH4有反应；(3)6例BH4反应性PAH缺乏症患儿以BH4 10 mg/kg治疗6～7天，其中4例血Phe浓度能控制到正常或接近正常治疗水平，另2例BH4需增加到20 mg/kg使Phe浓度显著下降。可见在BH4负荷试验中，部分因苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的中轻度PKU患儿对BH4有反应性，给予这些患儿BH4治疗可部分或全部替代低苯丙氨酸
饮食治疗，拓宽了PKU的治疗方法，有助于提高患儿的生活质量。
