• 苯丙酮尿症
• 甲状腺功能低下
• 先天愚型

    2.典型病例

    出现特殊面容和体态，表现为头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，头发稀少而干枯，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，形成特殊面容。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，囱门关闭迟，出牙迟。神经系统方面表现为动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差，嗜睡、少哭、少动，低体温，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现迟等。

    3.地方性甲状腺功能减低症者

    因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素，严重地影响到中枢神经系统的发育。临床表现有两种，一种以神经系统症状为主，出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，而甲状腺功能减低的其他表现不明显。另一种以粘液性水肿为主，有特殊的面容和体态，智力发育落后而神经系统检查正常。

    实验室检查 手和腕部X线片可见骨龄落后。血清胆固醇增高，血清蛋白结合碘降低，血清T4、T3降低，TSH增高。还可进行甲状腺131碘吸收率测定和核素检查。

    【治疗原则】

    不论何种原因引起者，都需用状腺片终生治疗，以维持正常生理功能。

    开始剂量应根据病情轻重及年龄大小而有不同，并随患儿发育情况，随时调整剂量。疗效取决于治疗开始的早晚。

    【常见护理诊断】

    1.体温过低 与新陈代谢减低、活动量减少有关。

    2.婴儿喂养困难(ineffective infantfeeding pattern)与食量小、吞咽缓慢有关。

    3· 便秘(constipation)与肌张力降低、肠蠕动减慢、活动量减少有关。

    4. 成长发展改变与甲状腺功能减低有关。